醫學遺傳科

簡介

香港兒童醫院醫學遺傳科是醫院管理局首個提供臨床遺傳服務的單位。我們的團隊主要由遺傳學及基因組學專科（兒科）醫生、兒科醫生、護士、遺傳輔導員和生物信息學家組成，並與其他臨床部門合作，提供高質素的跨專科服務。為配合基因組醫學在香港的最新發展，醫學遺傳科由二○二三年七月一日起，接辦衞生署轄下醫學遺傳服務，以加強為遺傳病患者及家庭提供跨專業支援。

本院亦是香港基因組計劃的夥伴中心，協助招募合適的病人及其家屬參與這項研究計劃。

服務範圍

遺傳輔導服務

我們的遺傳及基因組學診所為懷疑或確診患有遺傳病的家庭（包括孕婦及其丈夫、兒童以及成人）提供全面的臨床服務，包括評估、檢驗和診斷遺傳疾病及其他與遺傳相關的罕見疾病，及遺傳輔導服務，從而協助病人及其親屬了解其遺傳病的性質、遺傳方式、復現率及預防方法。

我們接受公立醫院及私家醫生轉介病人個案，同時為本院其他部門的病童提供會診。

專科醫生、護士、遺傳輔導員和生物信息學家會於診症前進行病人個案會議，商討病人情況及治療方案。我們亦設有跨專科診所，為一些病情複雜及需由不同專科診治的病人和家庭提供協調服務。

遺傳篩選服務

我們的遺傳篩選診所提供新生嬰兒篩選服務，為所有於醫院管理局轄下醫院出生的嬰兒，篩查是否患有葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症，或先天性甲狀腺功能不足。

遺傳篩選診所會跟進所有化驗結果異常的個案，包括安排嬰兒覆查、確定病症及輔導父母。如有需要，我們會轉介嬰兒到兒科醫生接受進一步檢驗及跟進治療。

病人教育單張

遺傳輔導服務

遺傳篩選服務

病人教育短片