先天性新陳代謝科

簡介

我們是本港兒童代謝病的主要專科服務提供者，為懷疑患有及確診先天性代謝缺憾或疾病的初生至18歲兒童提供治療。我們的團隊由兒科醫生、專科護士及營養師組成，並與醫院不同部門合作，為病童及家庭提供高質素、專業及有效率的跨專科服務。

服務範圍

為懷疑及確診代謝病兒童提供的臨床服務

我們根據國際先天性代謝病研究學會於2014年出版的分類，為患有相關先天性代謝病的兒童提供全面治理。除了標準的藥物及營養治療，我們會按病人臨床情況提供其他複雜的治療方案，包括酵素替代治療、造血幹細胞移植及肝臟移植。我們會和移植團隊緊密合作，確保為有需要的病人提供適切治療。

我們接受公立醫院及私家醫生轉介病人個案，同時為本院其他部門的病童提供會診。

我們定期的代謝病專科門診為新症及覆診病人及其家庭提供診斷、持續的臨床治療及營養輔導。專科醫生、護士及營養師會於診症前舉行病人個案會議。如有需要，化學病理學醫生、腦外科醫生、骨科醫生、耳鼻喉科醫生、麻醉科醫生及專職醫療人員亦會參與會議，就個別病人的治療方案作深入討論。

至於病情複雜的病人，我們會提供跨專科診治服務。

初生嬰兒代謝病篩查計劃

初生嬰兒篩查是一項重要的預防計劃，協助及早發現先天性代謝疾病，減低他們因延醫而導致嚴重的身體機能及發展問題。

政府於2015年推行先導計劃，在兩間公立醫院的產科部試行初生嬰兒代謝病篩查。計劃自2017年起會逐步推展至八間公立醫院出生的所有嬰兒，涵蓋26種代謝病。

我們與醫管局轄下所有產科及兒科部門、衞生署的醫學遺傳科及家庭健康服務，和初生嬰兒代謝病篩查化驗室緊密合作，提供有效、迅速、協調及無縫的篩查服務。

所有於篩查期間發現化驗結果不確定及異常的個案，及確診患有代謝病的嬰兒均由本院先天性新陳代謝科跟進。

病人教育單張