医学遗传科

简介

香港儿童医院医学遗传科是医院管理局首个提供临床遗传服务的单位。我们的团队主要由遗传学及基因组学专科（儿科）医生、儿科医生、护士、遗传辅导员和生物信息学家组成，并与其他临床部门合作，提供高质素的跨专科服务。为配合基因组医学在香港的最新发展，医学遗传科由二○二三年七月一日起，接办衞生署辖下医学遗传服务，以加强为遗传病患者及家庭提供跨专业支援。

本院亦是香港基因组计划的伙伴中心，协助招募合适的病人及其家属参与这项研究计划。

服务范围

遗传辅导服务

我们的遗传及基因组学诊所为怀疑或确诊患有遗传病的家庭（包括孕妇及其丈夫、儿童以及成人）提供全面的临床服务，包括评估、检验和诊断遗传疾病及其他与遗传相关的罕见疾病，及遗传辅导服务，从而协助病人及其亲属了解其遗传病的性质、遗传方式、复现率及预防方法。

我们接受公立医院及私家医生转介病人个案，同时为本院其他部门的病童提供会诊。

专科医生、护士、遗传辅导员和生物信息学家会于诊症前进行病人个案会议，商讨病人情况及治疗方案。我们亦设有跨专科诊所，为一些病情复杂及需由不同专科诊治的病人和家庭提供协调服务。

遗传筛选服务

我们的遗传筛选诊所提供新生婴儿筛选服务，为所有于医院管理局辖下医院出生的婴儿，筛查是否患有葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症，或先天性甲状腺功能不足。

遗传筛选诊所会跟进所有化验结果异常的个案，包括安排婴儿覆查、确定病症及辅导父母。如有需要，我们会转介婴儿到儿科医生接受进一步检验及跟进治疗。

病人教育单张

遗传辅导服务

遗传筛选服务

病人教育短片